jueves, 14 de junio de 2012

Enfermedades raras - La Cepa

CIPA 

Muchas personas considerarían la incapacidad de sentir dolor como algo envidiable. Sin embargo, todo en nuestro organismo tiene un fin específico, y curiosamente es el dolor, el que posee uno de los más importantes. El dolor es, literalmente, la barrera que nos impide realizar actividades que lastimen nuestro cuerpo. Muchos creerán que es algo intuitivo, sin embargo, el dolor sirve para alertarnos cuando el daño causado a nuestro cuerpo no es intuitivo o visible -como agarrar una bandeja caliente, o sentarnos sobre un objeto filoso-. 

Si hay alguien que sabe esta problemática son los padres de criaturas con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis -CIPA- un extremadamente raro desorden genético que altera el sistema nervioso inhibiendo la sensibilidad al dolor, frío y calor. Esto es causado ya que dicha mutación genética evita la formación de células nerviosas, impidiendo de esta manera que las señales de dolor, frío o calor, lleguen al cerebro. 

La enfermedad es extremadamente rara, solo 63 casos han sido documentados en los Estados Unidos y, desafortunadamente, suele ser fatal en los primeros años de vida. Al no recibir estas “alertas” un niño con CIPA puede, fácilmente, romperse el tobillo mientras se encuentra jugando y, sin precaución alguna, continuar con sus actividades como si nada pasara, astillando aun más el hueso; o morir de hipotermia al no sentir el frío y cubrirse. Un estudio realizado en todo el mundo indica que la mayoría de pacientes con CIPA no superan los 3 años de vida. 

No hay comentarios:

Publicar un comentario